بیماری ویلسون چیست؟(اختلال متابولیسمی مس)

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است که در آن بدن توانایی دفع مس را ندارد. رژیم غذایی معمول حاوی 1 تا 5 میلی گرم مس در روز می باشد. مس در ابتدای روده باریک جذب می گردد و در کبد ذخیره می شود. این مس در بدن به ماده ای با نام سرولوپلاسمین متصل می گردد و به مناطقی که به مس نیاز دارند منتقل می گردد. همچنین مس اضافی بدن از طریق کبد وارد صفرا می شود و توسط صفرا وارد سیستم گوارشی می شود و از آنجا دفع می گردد.

 

بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی است که در آن یکی از پروتئین های بدن که موجب انتقال و دفع مس می شود دچار اختلال و کمبود گردیده است. با کمبود این پروتئین مس در بدن و کبد تجمع می یابد و موجب اختلالات مختلفی از قبیل تخریب سلول های کبدی و نارسایی کبد می گردد.

 

 

علایم و نشانه ها

بیماری ویلسون علایم متفاوتی را در بیماران ایجاد می کند که مهمترین آن ها به علت تخریب کبد و سلول های آن بوجود می آیند، بنابراین معمولا این بیماران دارای ضعف شدید هستند و به سرعت در فعالیت ها خسته می شوند و حتی دچار زردی می گردند. این بیماران در مراحل پیشرفته بیماری دچار هپاتیت(التهاب کبد) و حتی سیروز(نارسایی کبد) می گردند.

سایر علایم بیماران عبارت است از:

  • کم خونی: کم خونی این بیماران به علت رسوب مس در جدار سلولی گلبول های قرمز رخ می دهد.
  • علایم مشابه بیماری پارکینسون از قبیل لرزش دست در این بیماران نسبتا شایع می باشد.
  • اختلالات شخصیتی و افسردگی
  • عقب ماندگی ذهنی به خصوص در سنین پایین از عوارض برگشت ناپذیر مبتلایان به ویلسون می باشد.
  • سنگ های کلیوی
  • آریتمی های قلبی و نامنظمی ضربان قلب
  • اختلالت عصبی

 

 

تشخیص ویلسون

متخصصان برای تشخیص بیماری ویلسون از اقدامت تشخیصی متفاوت و آزمایشات خونی بهره می برند اما همواره بیوپسی و نمونه برداری از کبد بهترین روش تشخیصی بیماری ویلسون در مبتلایان می باشد، در این روش متخصص با نمونه برداری از بافت کبد آن را برای پاتولوژیست ارسال می نماید و متخصص پاتولوژی با مشاهده سلول های کبدی و شواهد موجود بیماری را تشخیص می دهد.

از آنجایی که مبتلایان به بیماری ویلسون دارای سطوح پایینی از سروپلاسمین می باشند اندازه گیری آن بسیار کمک کننده خواهد بود.

کلیه مبتلایان به بیماری ویلسون به علت سطح بالای مس در خون، مس را از طریق ادرار دفع می نماید بنابراین سطح مس در ادرار بیماران بسیار بالاتر از مقادیر معمول می باشد.

 

 

درمان بیماری ویلسون

درمان بیماری ویلسون بر اساس جلوگیری از جذب مس توسط روده ها صورت می پذیرد، و به خاطر داشته باشید که اگر بیماری ویلسون در مراحل ابتدایی بیماری کشف و تحت درمان قرار گیرد تقریبا هیچ عارضه ای در مبتلایان ایجاد نخواهد کرد و البته این درمان باید تا انتهای عمر ادامه یابد.

بنابراین پزشکان و متخصصین از داروهایی استفاده می کنند که این دارو در روده به مس متصل گردد و از جذب آن جلوگیری می نماید. از این داروها می توان به سرولوپلاسمین اشاره نمود.

توصیه می شود که مبتلایان مصرف مواد حاوی مس مانند آب میوه ها، شکلات، تنقلات و نوشابه را به حداقل برسانند.

مصرف مکمل های حاوی ویتامین B6 به مبتلایان توصیه می شود.

مصرف ویتاتمین E نیز در این بیماران در راستای کاهش عوارش می تواند کمک کننده باشد.

در نارسایی شدید کبد و سیروز تنها درمان بیمارن پیوند کبد می باشد.

 

 

آخرین ویرایش در 04/06/1394

به اشتراک بگذارید

درباره پزشکی به زبان ساده

پزشکی به زبان ساده می کوشد تا اطلاعات معتبر و به روز پزشکی و سلامت دنیا را به زبانی ساده در اختیار عموم قرار دهد.توجه شود که مقالات ما صرفا برای افزایش آگاهی و آشنایی بیشتر با مسائل پزشکی می باشد و نباید توصیه پزشکی تلقی شوند.

جدیدترین ارسال ها

خبرنامه

برای عضویت در خبرنامه کافیست ایمیل خود را ثبت نمایید