هموکروماتوز چیست؟(بیماری متابولیسم آهن)

بیماری هموکروماتوز نوعی بیماری ژنتیکی ناشی از افزایش جذب آهن از روده ها می باشد. آهن برای جذب نیاز به محیط اسیدی دارد و در روده باریک جذب می گردد. 

در بیماری هموکروماتوز جهشی در تولید یکی از پروتئین های بدن رخ داده است. این پروتئین وظیفه انتقال آهن در سطح روده را به عهده دارد و موجب انتقال آهن به داخل پرزهای روده می گردد. در این جهش جذب آهن تا چندین برابر افزایش می یابد.

 

به طور کلی آهنی که از طریق مواد غذایی وارد بدن می شود به پروتئین متصل می باشد و برای جدا شدن از پروتئین نیاز به اسید دارد. اسید با جداسازی آهن از پروتئین، آن را برای جذب از اثنی عشر(دوازدهه) آماده می نماید. آهن از اثنی عشر جذب شده و توسط ماده ای به نام تراتسفرین به کبد انتقال می یابد و از آنجا به مغز استخوان می رود. اضافه بار و مقدار اضافی آهن در کبد و مغز استخوان ذخیره می شود. بیشترین میزان ذخیره آهن در گلبول های قرمز بدن وجود دارد. وقتی میزان ذخیره آهن در گلبول های قرمز بالاتر می رود این اضافه بار آهن در اعضای مختلفی از قبیل کبد رسوب می نماید و موجب تخریب و آسیب سلول های کبدی و در انتها سیروز کبدی(نارسایی کبد) می گردد.

 

 

علایم و نشانه ها:

بیماران مبتلا به بیماری هموکروماتوز دارای اضافه بار آهن در بدن خود می باشند و این آهن اضافه در سلول های مختلف و بافت های مختلفی رسوب می کند و علایمی را برای بیماران ایجاد می نماید.

  • بزرگی کبد
  • درد شکم به خصوص ربع فوقانی راست شکم
  • خستگی شدید
  • زردی
  • بی حالی و ضعف
  • درد مفاصل که به علت رسوب آهن بوجود می آید
  • دیابت
  • تیره شدن پوست
  • بیماری های قلبی

 

 

تشخیص بیماری هموکروماتوز

متخصصین از اقدامات متفاوتی برای اثبات و تشخیص بیماری هموکروماتوز استفاده می کنند.

همانطور که صحبت شد آهن پس از جذب توسط ماده ای به نام ترنسفرین به کبد می رود بنابراین اگر جذب آهن افزایش یابد این انتقال نیز افزایش می یابد و شاهد افزایش اشباع ترانسفرین خواهیم بود.

آهن سرم در مبتلایان بیماری هموکروماتوز افزایش می یابد.

سطح فریتین و ذخایر آهن نیز افزایش می یابد.

اما با تمام این آزمایشات و بررسی ها بیوپسی کبد بهترین روش تشخیص بیماری هموکروماتوز می باشد. در این روش از بافت کبد نمونه برداری صورت می گیرد و آن را زیر میکروسکوپ بررسی می نمایند، در صورت مشاهده رسوب آهن بیماری هموکروماتوز مطرح می گردد.

 

 

درمان هموکروماتوز

بیماران مبتلا به بیماری هموکروماتوز معمولا نیازمند مداخله و درمان زود هنگام می باشند، چراکه در صورت عدم درمان معمولا بیماران حداکثر بیش از 5 سال عمر نخواهند کرد.

در صورت نارسایی کبد و سیروز بیماران باید پیوند کبد شوند.

اما در مجموع بهترین درمان در مبتلایان به هموکروماتوز اهدای خون می باشد. بدین صورت که ار بیماران 1 واحد در هفته خون گرفته می شود تا بیمران دچار کم خونی شوند و سپس همین کار را سای حدود 3 تا 5 بار ادامه می دهند تا اضافه بار آهن بدن آن ها تخلیه گردد.

توصیه می شود بیماران مبتلا به هموکروماتوز به شدت از مصرف مکمل های ویتامین C و الکل و غذاهای دریای مانند صدف اجتناب نمایند، چرا که مصرف آن ها موجب تشدید بیماری و علایم و عوارض آن می گردد.

آخرین ویرایش در 04/06/1394

به اشتراک بگذارید

درباره پزشکی به زبان ساده

پزشکی به زبان ساده می کوشد تا اطلاعات معتبر و به روز پزشکی و سلامت دنیا را به زبانی ساده در اختیار عموم قرار دهد.توجه شود که مقالات ما صرفا برای افزایش آگاهی و آشنایی بیشتر با مسائل پزشکی می باشد و نباید توصیه پزشکی تلقی شوند.

جدیدترین ارسال ها

خبرنامه

برای عضویت در خبرنامه کافیست ایمیل خود را ثبت نمایید